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行业新闻
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国家医保|不放弃每一个小群体
发布日期:2021/12/03

今天(2021年12月3日)上午,国家医疗保障局召开新闻发布会,公布2021年国家医保药品目录调整结果。本次调整,共计74种药品新增进入目录,涉及21个临床组别,新纳入药品精准补齐肿瘤、慢性病、抗感染、罕见病、妇女儿童等用药需求,患者受益面广泛。与原市场价格相比,通过谈判降价和医保报销,本次谈判预计2022年可累计为患者减负超过300亿元。调整后的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》内药品总数为2860种,将于2022年1月1日起执行。

罕见病患者小群体也迎来了期盼已久的喜讯,7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。罕见病又称“孤儿病”,虽然发病率低,但病种很多,常常危及身体健康和生命安全。随着医学科学技术的进步,越来越多的未知疾病被诊断,其中罕见病占了大多数。说到罕见病大多数人都会想到网红病SMA。就在当天谈判现场治疗SMA的诺西那生钠注射液再现“灵魂砍价”,报价从每瓶53680元开始,为了患儿们,谈判双方都竭尽全力,经过8次调整,最终国家医保局以33000元每瓶成交。

 (现场直播截屏)


SMA简介及现状

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。


SMA表型严重程度与SMN2基因拷贝数呈负相关

SMA的不同临床表型,主要由于SMN2基因的修饰作用。SMN2与SMN1基因高度同源,SMN2由于外显子c.840C>T的碱基差异,只生成约10%的全长SMN蛋白。因此,SMN2拷贝数的多少影响了疾病的预后。

做好孕前和产前筛查,有效预防SMA等罕见病

得了罕见病,要么没有特效药,要么有的特效药价格昂贵,怎么才能不得罕见病?专家们认为,做好孕前和产前筛查,可以有效预防SMA等种类的罕见病。世卫组织(WHO)将罕见病预防分为三级。

一级预防:孕前优生检查及相关咨询,尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询,有效对危险因素进行筛查,进一步降低出生缺陷发生。同时,积极掌握优生优育知识,养成良好的生活习惯,如育龄期女性补充叶酸,显著降低神经管缺陷发生风险。

二级预防:产前对不同孕妇行产前筛查和产前诊断,利用B超、血清、羊水穿刺等手段,有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况,可及时针对重大出生缺陷状况进行干预,降低出生缺陷率。

三级预防:主要措施包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治,新生儿疾病筛查主要是对一些危害严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查,做到早期鉴别、早期干预,是减少出生缺陷的重要手段。

一个关乎宝宝一生的首次选择

SMA具有携带率高、疾病严重、致病机理明确、治疗费用昂贵的特点,所以通过SMA产前筛查及产前诊断,避免SMA患儿出生才是最行之有效的办法。

筛 查 现 状

2006年台湾地区开始推广SMA普筛,如今基本进入全民普筛阶段。

2008年ACMG(美国医学遗传学与基因组学会)建议:对SMA进行泛族裔筛查,即不分区域、种族、对所有育龄人群实施无差别SMN1携带者筛查。

2017年 ACOG(美国妇产科医师协会)建议对所有计划妊娠或已经妊娠者进行SMA筛查。

2018年FAC(美国联邦咨询委员会)建议对所有新生儿进行SMA筛查。

2018年“全国SMA携带者筛查研讨大会”在北京召开,呼吁做好SMA的一级防御。


目前,长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心,其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设,建立实验诊断联动机制和资源共享机制,分步制定统一的技术标准和质量规范,建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系,提升罕见病实验诊断质量水平,缩短漫长的确诊过程,推进罕见病实验诊断技术的科技创新,助力罕见病的早期发现和诊治。



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